Akondroplazi nedir, akondroplazi hastalığı ve akondroplazi tedavisi konuları son dönemde pek çok vatandaş tarafından aranmaktadır. Ancak nadir bir hastalık türü olan akondroplazi tedavisi ve bu tedavide kullanılan Vosoridite etken maddeli Voxzogo ilacının yurtdışından temini konularında Türkçe kaynak bulunmamaktadır. Bu yazımızda Bien Hukuk Bürosu olarak Akondroplazi’nin ne olduğu ve Voxzogo ilacının yurtdışından temini konularında fikir vermeye çalışacağız.
İçerik Tablosu
Akondroplazi Nedir?
Akondroplazi, dünya çapında 250.000’den fazla bireyi etkileyen nadir bir iskelet hastalığıdır. Halk arasında aşırı boy kısalığı olarak bilinmektedir ancak aslen bundan ibaret değildir. FGFR3 genindeki bozukluktan meydana gelen, otozomal dominant geçişli, değişik dereceleri olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığın kesin tanısı ancak, doğum sonrası yapılan genetik test ile konulabilmektedir. Akondroplazi’nin sadece boy kısalığı olduğunu düşünmek kesin surette yanlıştır.
Öncelikle akondroplazi hastalığına sahip bir birey, normal insanlara göre %60 daha fazla kalp hastalıklarına yakalanma riski taşımaktadır. İkinci olarak, akondroplazi hastalarının kemik gelişimi normal olmadığı için, göğüs kafesleri normal insanlara nazaran oldukça dardır ve bu da ciddi akciğer hastalıklarına sebebiyet vermekte, bazı derecelerinde solunum yetmezliğine neden olmaktadır. Üçüncü olarak, bu hastalar hayatları boyunca omurilik daralması riski ile karşı karşıya kalmakta, özellikle çocuk yaştakilerin büyük bölümünde “hidrosefali” yani aşırı miktarda beyin omurilik sıvısının beyin boşluklarında birikerek, beyin dokularına zarar verip, beyin fonksiyonlarında bir dizi bozulmaya neden olması durumu ortaya çıkmaktadır.
Bunlar dışında, akondroplazi hastalığına sahip erkek bireylerin boyları 131 cm, kadın bireylerin boyları 124 cm civarlarında kaldığı için; ileri yaş hayatları çekilmez bir hale gelmektedir. Okul çağından itibaren, yaşıtlarından farklı olarak tahtaya yetişemeyen, yaşıtları gibi koşup oynayamayan, tek başına kişisel zaruri ihtiyaçlarını göremeyen, sosyal anlamda dışlanan hastalar; yetişkinlik dönemlerinde de aynı zorluklarla karşı karşıya gelmeye devam etmekte, günlük hayatlarını sürdürmeleri ve sosyal bir çevre edinmeleri neredeyse imkansıza yakın hale gelmektedir.
Bir otobüste inme düğmesine basmak, bankamatikten para çekmek, sınıfta tahtaya yazı yazmak, bir merdiven inip çıkmak (yani normal insanlar için oldukça basit eylemler), bu hastalar için gerçekleştirilmesi imkânsız zorluktadır. Bu durum toplumdan dışlanmalarına, akabinde de psikolojik rahatsızlıklara sebebiyet vermektedir.
Akondroplazi Hastalığında Voxzogo Tedavisi
Voxzogo kemikleri hala büyümekte olan 2 yaş ve üzeri hastalarda akondroplazi tedavisine yönelik bir ilaçtır. Vosoridite etken maddeli Voxzogo, hem Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) hem de Avrupa İlaç Kurumundan (EMA) onay alan tek akondroplazi ilacıdır.
Yayınlanan ilaç çalışmalarına bakıldığında, 2 yaşından itibaren her gün belirtilen dozda basit bir enjeksiyon olarak kullanılmaya başlanması ve büyüme plakları kapanan kadar (18 yaş) kullanılması önerilmektedir. Çalışmalarda 1 senede normal uzamaya ilaveten 1.57 cm daha uzama sağladığı görülmektedir. Basit bir hesapla, bu hastalığa sahip bir erkek çocuğun tedavi görmeden ulaşabileceği nihai boy maksimum 130 cm iken, 2 yaşında bu ilacı kullanmaya başlar ve 18 yaşına kadar kullanırsa; extra 1.57 x 16 = 25.12 cm daha uzama imkanına sahip olacaktır. Sonuç olarak 130 cm + 25.12 cm = 155.12 cm etmektedir ve hastaların normal insan boyuna yakın bir noktaya gelmesi sağlanmış olur.
Voxzogo nasıl çalışır?
Akondroplazi hastalarda büyümeyi düzenleyen FGFR3 geni kalıcı olarak açılır. Bu, kemiklerin normal büyümesini önleyerek normalden daha kısa olan kemiklere yol açar. Voxzogo’daki aktif madde, vosoritide, FGFR3’ün aktivitesini azaltan natriüretik peptit reseptörü tip B (NPR-B) olarak adlandırılan bir reseptöre (hedefe) bağlanarak çalışır. Bu, kemiklerin büyümesini uyarır ve böylece hastalığın semptomlarını iyileştirir.
Voxzogo Yurtdışından Nasıl Temin Edilir?
Voxzogo ilacı henüz ülkemizde ruhsatlandırılmış değildir. Dolayısıyla bu ilacın Akondroplazi tedavisinde kullanılabilmesi için Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumundan yurtdışı ilaç kullanım onayı verilmesine ve Türk Eczacılar Birliği aracılığıyla yurtdışından ithal edilmesine ihtiyaç vardır. Söz konusu onay ve izinler her bir hasta özelinde değerlendirilmektedir. Ancak uygulamada bu onaylar genellikle reddedilmektedir.
Hal böyle iken, tedaviyi takip eden ve sorumluluğu alan uzman hekim/hekimlerin tıbbi mütalaalarının hilafına olacak şekilde ilacın kullanımına ve ithal edilmesine onay vermemek başta Anayasa m. 2, m. 5, m. 17, m. 56 olmak üzere; İnsan Hakları Evrensel Bildirgesi m. 25’e, Ekonomik Sosyal ve Kültürel Haklar Uluslararası Sözleşmesi m. 12/d’ye, Avrupa Sosyal Şartı m. 12’ye, Avrupa Sosyal Güvenlik Kodu m. 34/e aykırılık teşkil etmektedir.
Nitekim Bien Hukuk Bürosu tarafından bu konuda açılan davada mahkeme, Vosoridite etken maddeli Voxzogo ilacının kullanımına ve yurtdışından tedariğine izin vermiştir.
Voxzogo İlaç Ücreti Ne Kadar?
Akondroplazi tedavisinde kullanılan Voxzogo ilacı ne yazıkki ülkemizde henüz ruhsatlı olmadığından yurtdışı temin ücreti 25.000 Dolar’ı bulmaktadır. Yıllar boyu kullanılması gereken bu fiyatta bir ilacı ise hastaların karşılama ihtimali bulunmamaktadır. Ancak SGK kurumuna karşı açılan dava ile Anayasada düzenlenmiş yaşam hakkı çerçevesinde ilacın ücretsiz olarak SGK tarafından karşılanması mümkündür. Tarafımızdan açılan ve Voxzogo ilacının yurtdışından ücretsiz temin edilmesine karar verilen dava sürecine ilişkin ek bilgilere buradan ulaşabilirsiniz.
Son olarak, Akondroplazi tedavisi olmayan bir hastalık olmadığı gibi Voxzogo ilacı da mucize değildir. Son yıllarda Akondroplazi tedavisinde Voxzogo ilacından çok iyi sonuçlar alınmış olsa da her hasta bu tedaviden fayda sağlamaya tıbben uygun olmayabilir. En doğru tedavi protokolüne karar verecek olanlar, hastayı en yakından tanıyan, takip eden, hastası için en doğru tedavi seçeneğini belirleyen alanında uzman hekimlerdir. Bu yazıda geçen ifadeler herhangi bir şekilde tıbbi öneri olarak alınmamalıdır.